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新生儿疾病筛查健康教育

2019-02-15     浏览次数:1185     作者:admin    

一)出生缺陷:宝宝在妈妈子宫内就发生身体结构和功能的异常,如唇/腭裂,多指,耳聋,先天性心脏病、智力低下等。我国每年约有90万缺陷儿出生,占年出生人口的5.6%左右。每30至40秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷为婴儿死亡第二大原因(占比19.1%)。在我国,大约1.3万个新生婴儿中有一例PKU患儿,大约2000-3000例新生婴儿中就有一例CH患儿,对于每个患儿,这将会影响他/她的一生生活,导致生活质量下降,严重者生活不能自理给整个家庭带来沉重的经济负担、精神痛苦、心理负担,影响经济社会的可持续发展、影响国民素质的提升、影响社会全面建设小康社会战略目标的实现、影响中国梦的实现。

(二)新生儿疾病筛查的概念
在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。避免宝宝重要脏器免受到不可逆转的损害,使体格发育和智力发育正常。

(三)新生儿疾病筛查的特点

在新生儿出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。这些疾病如果不早期治疗,会严重影响宝宝的身体、智力的发育,甚至死亡。如果及时治疗,宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。 如果不筛查,疾病会使孩子出现智力发育落后、行为或情感问题、体格发育障碍、癫痫,甚至死亡等

(四)哪些宝宝要接受筛查?

所有出生的新生儿都要接受这项检测

所有新生儿均享有这种健康保健的权利

(五)现在可以筛查什么疾病?

必须筛查的病种是:先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH), 苯丙酮尿症(简称PKU)

一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查,具体筛查病种可以向医生咨询。

(六)健康父母的宝宝也要接受这项检测吗?

虽然父母看起来都很健康,但也可能带有致病基因,生育患有遗传代谢病的宝宝。

大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。

(七)出生后宝宝看起来正常也要接受这项检测吗?

患有这些疾病的新生儿往往在出生时看起来很正常,但出生后3-6个月,就开始出现一些异常的表现,如果这个时候,才开始看病治疗,已经发生的脑损害是恢复不了的。

(八)宝宝生病也要做这项检测?

因各种原因没有做筛查的宝宝如早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿,可适当延迟采血时间。

提前出院的宝宝,父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查,时间最迟不宜超过出生后20天。

奶粉喂养、孕周大小、 一些医学状况如在监护室等都不影响采血。

 

                                                                                    基因科学与遗传医学诊断中心

         凌秀明

 

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